Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней

Введение
Определенные формы наследственной патологии проявляются настолько специфическим фенотипом, что клинический анализ с синдромологическим подходом позволяет установить точный диагноз. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний, необходимость выявления гетерозиготных носителей требуют применения современных методов диагностики. Кроме того, в связи со стремительным прогрессом в области генетики человека возникают определенные сложности в понимании и практическом применении новшеств. Современные данные по диагностике наследственных заболеваний недостаточно освещены в основной литературе.
Под пренатальной диагностикой понимают дородовое исследование, которое делается для того, чтобы внутриутробно выявить у плода генетические заболевания, врожденные аномалии развития органов и систем и других болезненных состояний.
Пренатальная диагностика наследственных и других заболеваний – очень важное мероприятие, к которому будущим родителям стоит отнестись очень серьезно. От результатов исследования зависит – сможет ли быть здоровым и жизнеспособным плод. Иногда от результатов пренатальной диагностики будет зависеть тяжелое решение – продолжать ли беременность или прервать ее.
Целью работы является определить современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней.
Задачи:
1. Определить причины появления наследственных болезней.
2. Рассмотреть показания для направления беременной женщины на пренатальную диагностику.
3. Определить современные методы диагностики наследственных заболеваний.
1 Наследственные болезни и их причины
1.1 Генные и хромосомные болезни.
Наследственные болезни – болезни, обусловленные повреждением наследственного аппарата клетки. Повреждения могут затрагивать весь геном, отдельные хромосомы и вызывать хромосомные болезни или отдельные гены и быть причиной генных болезней. Повреждения генома разной степени встречаются примерно у 1,5% всех новорожденных и вносят существенный вклад в показатели перинатальной патологии, ранней инвалидизации и смертности [3,5].
Причиной генных (молекулярные, менделирующие, моногенные) болезней (ГБ) являются мутации – изменения в структуре ДНК самих генов или в их регуляторных областях, приводящие к нарушениям их функции и, как следствие, к появлению аномальных продуктов или к полной блокаде их синтеза. Для каждого из этих генов описаны многочисленные мутации, собственно и являющиеся молекулярной основой ГБ, многочисленные полиморфные сайты как внутригенной локализации, так и лежащие в непосредственной близости от самого гена. Наличие идентифицируемых мутаций, в особенности мажорных, т.е. встречающихся особенно часто, в определенных популяциях и полиморфных сайтов, легко определяемых стандартными молекулярными методами анализа, открывает широкие возможности для ранней, в том числе и пренатальной, а также для досимптоматической диагностики таких заболеваний. При этом следует учитывать, что мутационные спектры всех изученных генов включают практически все основные типы генных мутаций, однако преобладающим и, соответственно, диагностически значимым является преимущественно только один тип мутаций[1,6].
Хромосомные болезни – группа заболеваний, вызванных численными или структурными аномалиями кариотипа.
1.2 Причины врожденных и приобретенных аномалий развития плода.
Наследственность
В некоторых семьях существуют люди, имеющие генетические отклонения. О них необходимо знать и обращаться при планировании беременности к врачу-генетику за консультацией.
У некоторых людей имеется носительство наследственных патологий, то есть в их генах присутствуют поломки. Однако заболевание не проявляет себя. Но оно может передаться ребенку, у которого как раз эта болезнь и проявится [2,8].
Плохие условия окружающей среды
Будущие родители, работающие на химических или токсических предприятиях, плохая экологическая обстановка в крупных городах, проживание в радиационно-опасной зоне могут стать причиной уродств и пороков развития у будущего малыша.
Нездоровый образ жизни
Вредные привычки как матери, так и отца: курение, алкоголизм, наркомания – могут повлечь за собой последствия в виде внешних уродств или патологий развития органов.
Болезни
Вирусные и бактериальные болезни могут стать причиной проблем со здоровьем будущего малыша:
• грипп. Возможные последствия: выкидыш, гидроцефалия и патологии плаценты;
• краснуха, которой переболела во время беременности мать, может стать причиной проблем со слухом и зрением у ребенка;
• токсоплазмоз – заболевание, которое передают кошки – также очень опасно. Из-за него страдает нервная система ребенка;
• гепатит В: смертельно опасен для будущего малыша, который может умереть как внутриутробно, так и после рождения;
• цитомегаловирус, перенесенный матерью, может стать причиной слепоты, глухоты, проблем с ЖКТ, а также поражением почек и мозга.
Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода – при, например, врожденном сифилисе, переданном от матери, у ребенка наблюдается поражение костной, нервной системы, печени.
Вывод по первой главе заключается в том, что причины наследственных заболеваний бывают разнообразны и для их ранней диагностики необходимо обратиться к врачу.
2 Пренатальная диагностика
2.1 Методы пренатальной диагностики
Современная медицина располагает множеством диагностических методов, которые помогают оценить состояние плода, дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Например, определяется, какими будут роды: искусственными или естественными, нужна ли будет ребенку сразу же после рождения помощь определенного специалиста.
По способу выполнения виды пренатальной диагностики делятся на инвазивные (с проникновением в полость матки) и неинвазивные (без проникновения в полость матки).
Также есть разделение на прямые и непрямые методы пренатальной диагностики. С помощью прямых методов исследуют непосредственно плод, при непрямых объектом исследования становится будущая мать [5,9].
Неинвазивная диагностика проводится всем без исключения беременным женщинам, которые состоят на учете в женской консультации