Тема: Мутации и их значение для организма человека

ВВЕДЕНИЕ
Ген – это единица наследственности и изменчивости, представляющий собой участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе определенного полипептида или нуклеиновой кислоты. Набор генов в конкретном организме, получивших их от родителей – это генотип, а содержащиеся в гаплоидном наборе хромосом гены – это геном .
Говоря о единстве химического состава как о свойстве биологической систему необходимо вспомнить, что ДНК и РНК – это полимеры, состоявшие из нуклеотидов. В свою очередь нуклеотиды – это фосфорные эфиры нуклеозидов аденозина, гуанидина, тимидина, уридина и цитидина, которые связаны с сахаром – дезоксирибозой или рибозой азотистых оснований. Азотистые основания – гетероциклические органические соединения, производные пурина – аденин и гуанин, или пиримидина – тимин, урацил, цитозин.
Геном – это структурированная система. На первом уровне организации находятся отдельные нуклеотиды, которыми записан генетический код организма. Эти нуклеотиды собраны в спиральную макромолекулу – ДНК или РНК. В клетках эукариот ДНК располагается в ядре в составе хромосом. ДНК имеет четыре уровня упаковки:
− Нуклеосомный (спираль ДНК, намотанная на белковый комплекс, который содержит 8 молекул белков гистонов). Нуклеосомы напоминают бусы, каждая из бусин которых содержит около 150 пар нуклеотидов. Упаковка ДНК в нуклеосомы укорачивает ее в 7 раз.
− Фибриллы, образованные при сближении нуклеосом с помощью гистона Н1. Уменьшение размера ДНК при этом происходит в 6-10 раз.
− Петлевая упаковка, обеспечивающая негистоновыми белками, которые связывают между собой определенные последовательности ДНК, уменьшая тем самым ее длину в 20-30 раз. У млекопитающих в типичной хромосоме содержится до 250 таких петель.
− Хромосома. Перед тем, как происходит деление, молекулы ДНК удваиваются, все петли укладываются в стопки, хромосома утолщается и вида в световой микроскоп. На этом уровне хромосома представляет собой 2 хроматиды, каждая из которых содержит по 1 молекуле ДНК.
ДНК, как и любая другая макромолекула в организме синтезируется из веществ, источником которых стали вещества, поступающие в организм извне. Таким образом, ген как биологическая система обладает способностью к обмену с окружающей средой веществами и энергией, что говорит об открытости данной системы.
Гены никогда не смешиваются, они являются стабильными структурами, всегда сохраняющими свой состав. При этом каждый ген кодирует свой признак, образуя систему, элементы которой находятся в тесно взаимодействии. Это позволяет говорить о дискретности и целостности генов как биологической системы .
Экспрессия генов, т.е. реализация заложенной в них информации – это строго регулируемый процесс. К уровням регуляции экспрессии генов можно отнести:
− Регуляция на уровне транскрипции. Это основной уровень регуляции экспрессии у эукариот. Варианты такой регуляции весьма разнообразны. Наиболее универсальным методом регуляции транскрипции служит конденсация-деконденсация хроматина.
− У эукариот транскрипция гена еще не означает его проявления в фенотипе. Молекулы РНК, синтезированные в ходе транскрипции, у эукариот подвергаются существенным модификациям. Совокупность таких преобразований составляет сущность процессинга. Это еще один уровень регуляции.
− Регуляция на уровне трансляции изучена недостаточно полно. В целом избирательная трансляция м-РНК осуществляется отбором определенных мРНК путем блокировки доступа к рибосомам.
− Наконец, регуляция на уровне посттрансляционной модификации белка связана с регуляцией активности ферментов, основанный на присоединении молекул-эффекторов, в роли которых часто выступают конечные продукты биосинтеза .
Несмотря на тот факт, что ген – это стабильная структура, она подвержена постоянным мутациям, изменениям. В некоторых случаях эти изменения позитивны и ведут к эволюционному продвижению вида, а в некоторых – приводят к летальным мутациям, либо к мутациям, существенно снижающим жизненность индивида, популяции .
Таким образом, актуальность исследования определяется широким распространением различных мутаций, их тяжелыми последствиями для человеческой популяции.
Цель исследования состоит в изучении влияния мутаций на организм человека.
Задачи исследования:
1. Дать понятие мутации, их классификацию.
2. Изучить наиболее значимые факторы, вызывающие мутации.
3. Охарактеризовать тяжелые металлы и диоксины как факторы мутации.
Методы исследования: анализ литературы по проблеме исследования.



ГЛАВА 1. Классификация мутаций
Мутациями называются стойкие скачкообразные изменения в наследственном аппарате клетки, которые не связаны с рекомбинацией генетического материала.
По причине развития все мутации можно разделить на следующие группы:
– Спонтанные мутации. Это мутации, которые возникают самостоятельно под влиянием естественных мутагенов как экзогенного, так и эндогенного происхождения.
– Индуцированные мутации. Это мутации, который вызываются направленным воздействием на организм физических, химических, биологических мутагенов.
По виду клеток, которые затронуты мутацией, выделяются:
– Гаметные мутации. Это мутации, которые возникают в половых клетках, наследуются потомством, обнаруживаются во всех клетках организма, являются причиной наследственных патологий.
– Соматические мутации. Это мутации в соматических клетках, которые не передаются по наследству.
– Мозаичные мутации. Это мутации, которые затрагивают отдельные клетки эмбриона, плода. В результате одни клетки имеют нормальный кариотив, другие – аномальный.
По значению выделяются:
– Патогенные (болезнетворные) мутации.
– Нейтральные мутации.
– Благоприятные мутации.
По объему поврежденного материала выделяются:
– Генные мутации. Изменения, которые происходят в генах.
– Хромосомные мутации. Мутации в виде структурных хромосомных аберраций.
– Геномные мутации. Численные хромосомные аберрации .
Таким образом, существует несколько подходов к классификации мутаций. Изучим отдельные группы мутаций.
1.1. Спонтанные мутации
Спонтанные мутации возникают под действием естественных факторов среды самопроизвольно.
Одним из самых явных мутагенов в данном случае выступает радиация.
Примерные годовые эквивалентные дозы облучения за счет природных источников ионизирующего излучения в регионах с нормальным радиационных фоном представлены в таблице 5.
Таблица 5
Примерные годовые эквивалентные дозы облучения за счет природных источников ионизирующего излучения в регионах с нормальным радиационных фоном