Дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы. У больного симптоматика отсутствует до тех пор, пока он находится на грудном вскармливании. Если ребенок получает смеси, в состав которых входит фруктоза или сахароза, у них рецидивируют приступы гликемии, шок, кома, судороги и метаболический ацидоз, связанный с гиперлактацидемией. В периоды клинической ремиссии при физикальном обследовании не выявляют патологии, Исключением гепатомегалии. Наследуется оно по аутосомно-рецессивному типу.
Фруктозо-1,6-дифосфатаза представляет собой один из четырех основных ферментов глюконеогенеза. Ее активность значительно снижена или не определяется в биоптатах печени при жировой инфильтрации и уменьшенном количестве гликогена.[2]
Остальные ферменты метаболизма фруктозы, глюконеогенеза и распада гликогена остаются в пределах нормы. Естественное увеличение содержания глюкозы в крови после назначения глюкагона происходит через 6, но не через 18 ч голодания, что указывает на быстрое истощение запасов гликогена в печени. После приема галактозы нормализуется концентрация глюкозы в крови, чего не происходит после приема фруктозы, глицерина или аланина. Последние могут вызвать острую гипогликемию и лактатацидоз; тесты на толерантность с этими веществами не следует применять. Голодание в течение более 10 ч приводит к гипогликемии и лактатацидозу. Клинические проявления могут напоминать кетотическую гипогликемию. Наследственные заболевания обмена пировиноградной кислоты включают в себя дефекты ферментов пируватдегидрогеназы и пируваткарбоксилазы. Это
- Курсовая работа
- Дипломная работа
- Контрольная работа
- Реферат
- Отчет по практике
- Магистерская работа
- Статья
- Эссе
- Научно-исследовательская работа
- Доклад
- Глава диплома
- Ответы на билеты
- Презентация
- Диссертация
- Доработка заказа клиента
- Аспирантский реферат
- Монография
- ВКР
- Дипломная работа MBA
- Компьютерный набор текста
- Речь к диплому
- Тезисный план
- Чертёж
- Диаграммы, таблицы
- ВАК
- Перевод
- Научная статья
- Бизнес план
- Лабораторная работа
- Рецензия
- Решение задач
