Состояние орфанных ( редких ) заболеваний в России и их лечение

Введение

Наряду с известными всем болезнями существуют заболевания, которые встречаются столь редко, что о них знают лишь те, чьи родственники, друзья, знакомые страдают этими недугами. Эти заболевания получили название «орфанных». Орфанные препараты предназначены для лечения редких заболеваний. Несмотря на сравнительно небольшое количество пациентов, у которых диагностирована каждая отдельно взятая патология из этой группы, в сумме их достаточно много, что делает редкие заболевания значительной медико-социальной проблемой. В пользу ее значимости свидетельствует и то внимание, которое уделяется вопросам создания препаратов для лечения орфанных заболеваний в развитых государствах.

1 Орфанные заболевания: определение, частота встречаемости
К группе орфанных (редких) заболеваний относят врожденные или приобретенные заболевания, частота которых не выше определенного числа, установленного законодательством разных стран [2,с. 229]. К примеру, к орфанным заболеваниям относят:
1) фенилкетонурию,
2) муковисцидоз,
3) болезнь Гоше,
4) болезнь Помпе,
5) синдром Прадера-Вилли,
6) острую лимфобластную лейкемию,
7) идиопатическую легочную гипертензию,
8) неходжскинскую лимфому,
9) карциному коры надпочечников,
10) рак пищевода,
11) рак почек и т.д.
Впервые термин «орфанные» стал использоваться к болезням и лекарствам в 1983 году в США, при принятии ««Акта об орфанных препаратах» («Orphan Drug Act»). Данный документ определил около 1600 известных заболеваний и синдромов и 300 лекарств, относящихся к этой категории.
В России термин орфанные заболевания был законодательно закреплен в ноябре 2011 г. в принятом Федеральном законе Российской Федерации от 21.11.2011 N 323 «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации» [10]. В указанном Федеральном законе в 44 статье регламентируется не только определение редкого (орфанного) заболевания, но и определяется перечень орфанных заболеваний, порядок регистрации пациентов данной группы, а также медицинская помощь и государственные гарантии больным с редким заболеванием. Как сказано в Законе, редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Согласно законодательству Российской Федерации существуют два перечня [10]:
- перечень редких (орфанных) заболеваний;
- перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
К примеру, болезнь Гоше - лизосомальное полисистемное заболевание, в его основе лежит дефицит фермента глюкоцереброзидазы, приводящее к прогрессирующему увеличению паренхиматозных органов, постепенной инфильтрации костного мозга макрофагами, нагруженными липидами, глубокими нарушениями гемопоэза, и у небольшой части больных поражение центральной нервной системы. БГ – панэтническое заболевание, встречается с частотой от 1:40 000 до 1: 60 000 у представителей всех этнических групп; в популяции евреев ашкенази частота этого заболевания достигает 1:450. Вариабельность клинической картины БГ связана с высоким количеством мутаций гена глюкоцереброзидазы (ГЦБ). В настоящее время идентифицировано около 350 мутаций [4, с. 22]. Полисистемный характер клинического течения БГ определяет трудность диагностики данного заболевания. Особенно сложно диагностировать малосимптомные формы, когда длительное время оно может протекать под масками других болезней.

2 Выявление и лечение орфанных заболеваний: ситуация в мире, России
Для регистрации пациентов, страдающих редкими заболеваниями в Европе был создан Европейский Комитет Экспертов по Редким Заболеваниям (EUCERD), результатом работы которого, в том числе, были рекомендации по формированию национальных/региональных регистров пациентов с редкими заболеваниями, сбору информации по всем пациентам с редкими заболеваниями, которые легли в основу всех последующих созданных в Европе национальных и региональных регистров [3, с. 7]. На данный̆ момент в Российской̆ Федерации имеется несколько действующих регистров пациентов, функционирующих на различных уровнях организации здравоохранения. Предпосылкой для разработки регистров пациентов на Федеральном уровне стала программа лекарственного обеспечения больных с заболеваниями «7 нозологий», лечение которых является дорогостоящим. В условиях системы здравоохранения Российской̆ Федерации регистры позволяют специалистам вести аргументированный диалог об эффективности и затратах при применении тех или иных медицинских технологий с организаторами здравоохранения на региональном и федеральном уровнях. Данные методические рекомендации предназначены для врачей – педиатров, гематологов, детских онкологов, детских эндокринологов, детских кардиологов, гастроэнтерологов, неврологов, аллергологов иммунологов, генетиков и врачей других специальностей для ликвидации дефицита знаний по различным аспектам перечней и регистров редких (орфанных) заболеваний являющиеся основой, необходимой в практической работе.
Ситуация с конкретными орфанными заболеваниями
Болезнь Гоше/ В 2016-2017 гг. был разработан протокол лечения при болезни Гоше, маршрут пациента с этой болезнью, назначены и обучены региональные координаторы по орфанным заболеваниям, в том числе и по БГ. Ежегодно проводятся обучающие мастер классы, семинары, конференции, посвященные современным вопросам диагностики и лечения БГ. На фоне проделанной работы отмечается увеличение роста выявленных случаев БГ, но тем не менее данный показатель в нашем стане остается в несколько раз меньше от общепринятого. Анализ количества диагностированных случаев заболевания в нашей стране с данными зарубежных исследователей, свидетельствует о недостаточной диагностике и наличию определенных трудностей в ранней верификации диагноза. Прежде всего, это связано с выраженным клиническим полиморфизмом и многообразием, что затрудняет распознавание заболеваний на клиническом уровне. Также низкая частота встречаемости этих нозологий в популяции не позволяет практическому врачу накопить личный опыт для своевременной постановки диагноза. Необходимо отметить, что результаты анализа эпидемиологических, клинических и лабораторно-инструментальных показателей БГ среди детского населения в России, демонстрирующие более низкую частоту встречаемости, связаны с настороженностью и информированностью врачей в области данной патологии. В настоящее время в России ведется большая работа, направленная на раннюю диагностику редких заболеваний на всех уровнях оказания медицинской помощи детскому населению. Хорошим подспорьем в решении данной проблемы является широкое внедрение в практическое здравоохранение страны разработанный Алгоритм по ранней диагностике болезни Гоше у детей с учетом маршрутизации пациента. Вовремя верифицированное заболевание и своевременно начатое лечение улучшит исход болезни, повысит качество жизни пациентов, их социализацию, будет способствовать снижению смертности и профилактике ранней инвалидизации.

3 Глобальная стратегия в отношении орфанных заболеваний
Глобальная стратегия в отношении орфанных заболеваний - это
объединение опыта и знаний, полученных от многочисленных исследований в области клиники и применения орфанных лекарственных препаратов и продуктов питания [5, с 113].

Заключение
Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Характеристики редких заболеваний:
1) Такие заболевания манифестируют в детском возрасте в 50 % случаев.
2) Как правило, у пациента с таким заболеванием страдает качество жизни.
3) Заболевания часто не эффективно лечатся, в каких-то случаях возможна коррекция симптомов для улучшения качества жизни.
4) Лечение и наблюдение такого заболевания часто протекает с определенными проблемами.
5) Семьи ребенка с таким заболеванием отягощены отчаяньем, недостатком надежды на выздоровление, у них часто нет поддержки.
Орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Осознание этой проблемы — первый шаг к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям, а также к осуществлению профилактики редкой патологии.