Однонуклеотидные замены(SNP). Их роль в формировании психотипа человека.

Актуальность темы. Развитие науки и техники естественно-научных областей в так называемую постгеномную эру в значительной степени направлено на развитие технологий индивидуальной медицины. В настоящее время многое сделано в области исследования моногенных наследственных заболеваний. Однако, такие генетические явления как пенетрантность, экспрессивность и кумулятивный характер наследования различных характеристик существенно затрудняют выявление связи между физиологическим или психологическим феноменом и конкретной локализацией, определяющей его последовательности ДНК. Наиболее интересными и сложными на данный момент являются исследования в области генетики поведения.
Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) являются наиболее распространенным типом вариаций генома человека. Подавляющее большинство SNP, идентифицированных в геноме человека, не оказывают никакого влияния на фенотип; однако некоторые из них могут привести к изменениям функции гена или уровня его экспрессии. За последние два десятилетия достижения в секвенировании генома обеспечили беспрецедентный доступ к ландшафту генома человека и позволили документировать вариации последовательностей среди людей. Люди имеют 99,5% идентичности на уровне геномной последовательности, а это означает, что результирующее фенотипическое разнообразие обусловлено оставшимися 0,5% различиями, а также эпигенетическими модификациями. Различия в последовательностях возникают из-за присутствия коротких тандемных повторов с переменным количеством, инсерционных или делеционных полиморфизмов и однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
Цель работы – рассмотреть однонуклеотидные замены(SNP) и их роль в формировании психотипа человека.

Однонуклеотидные замены(SNP). Их роль в формировании психотипа человека.

Черты личности — это относительно устойчивые модели мыслей, чувств и поведения, которые отражают тенденцию реагировать определенным образом в определенных обстоятельствах. Исследования близнецов и семей показали, что черты личности умеренно наследуются и могут предсказать различные последствия на всю жизнь, включая психопатологию. Критерии исследовательской области (RDoC) характеризуют психические заболевания как крайности нормальных тенденций, включая специфические черты личности. Это означает, что наследственные вариации черт личности, такие как невротизм, имеют общую генетическую основу с психиатрическими заболеваниями, такими как большое депрессивное расстройство (БДР). Несмотря на значительные усилия, предпринимавшиеся в течение последних нескольких десятилетий, генетические варианты, влияющие на личность, только начинают выявляться.