Фрагмент для ознакомления
2
ВВЕДЕНИЕ
Распространенность болезней органов пищеварения находится на 3-м месте после болезней органов дыхания и кровообращения, при этом выявляется тенденция к их росту, а 60% страдающих этими заболеваниями относятся к лицам трудоспособного возраста [11]. Язвенная болезнь органов желудочно-кишечного тракта является одной из наиболее распространённых хронических болезней органов брюшной полости. Это серьезное заболевание желудочно-кишечного тракта, характеризуется образованием язв на слизистой оболочке желудка или двенадцатиперстной кишки.
В наше время, несмотря на современные методы диагностики и лечения, язвенная болезнь остается актуальной проблемой из-за разнообразных факторов. Среди главных причин можно выделить стрессовые ситуации, неправильное питание, злоупотребление алкоголем и курение. Также роль играют инфекция Helicobacter pylori и применение некоторых лекарственных препаратов, повышающих риск развития язв.
Генетические аспекты развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки являются предметом активного изучения в научном сообществе, ведь некоторые варианты генов могут усиливать воздействие внешних факторов. В этой работе будет рассматриваться такой генетический фактор, как полиморфизм гена МТНFR, который кодирует белок метилентетрагидрофолатредуктазу. Этот жизненно необходимый энзим играет большую роль в превращении некоторых аминокислот и обеспечивает метаболизм фолиевой кислоты.
Исследования на тему ассоциации этого полиморфного локуса с риском развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки могут пролить свет на молекулярные механизмы, лежащие в основе этой связи. Результаты такого исследования могут иметь практическое значение для диагностики, лечения и профилактики этих заболеваний.
Цель работы: изучить ассоциацию полиморфного локуса rs1801133 гена MTHFR с риском развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
Задачи работы:
- провести литературный анализ по непосредственно патологии язвенной болезни;
- изучить как генетические факторы могут влиять на развитие язвенной болезни;
- проанализировать литературу по другим генам, влияющим на развитие язвенной болезни.
1 Язвенная болезнь
1.1Определение и характеристика язвенной болезни
Заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) встречаются среди всех групп населения. Несмотря на наметившийся в последние десятилетия прогресс в вопросах профилактики, диагностики и лечения, они остаются важной проблемой здравоохранения, и не теряют свою актуальность (Рисунок 1).
Рисунок 1 – Число случаев впервые выявленных заболеваний органов пищеварения в Москве за 2022 год на 100 тыс. населения [2]
Язвенной болезнью называют хроническое рецидивирующее заболевание, которое характеризуется прекращением активности слизистой, что приводит к местным нарушениям слизистой оболочки желудка или двенадцатиперстной кишки (реже пищевода и тонкой кишки) при контакте с желудочной кислотой или пепсином (Рисунок 2).
Рисунок 2 – Частота расположения перфоративных язв [32]
Желудок – основной орган-мишень язвенной болезни. Он имеет две поверхности: переднюю и заднюю, переходящие друг в друга по краям. Край обращённый вверх называют малой кривизной, обращённый книзу – большой кривизной. В желудке выделяют несколько частей (Рисунок 3). Кардиальная – граничащая с пищеводом, слева от неё в виде купола располагается дно желудка. Тело желудка – самая большая его часть граничит с кардиальной частью и дном. Самой нижней частью желудка, граничащей с двенадцатиперстной кишкой называют пилорической или привратниковой частью. В месте перехода в тонкую кишку находится сфинктер, регулирующий процесс продвижения пищи [8].
Фрагмент для ознакомления
3
1. Абдулганиева, Д.И. Связь клинических проявлений язвенной болезни с функцией эндотелия / Д.И. Абдулганиева, Д. К. Хусаинова // Практическая медицина. – 2011. – № 54. – С. 130-132.
2. Аксенова, Е. А. Показатели заболеваемости населения города Москвы за 2018–2022 годы / Е. А. Аксенова, А. М. Подчернина // М.: ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ. – 2023. – С. 2018-2022.
3. Берёзов, Т. Т. Биохимия / Т. Т. Берёзов, Б. Ф. Коровкин. – Москва : Медицина, 1990.
4. Взаимосвязь показателей гомоцистеина и генетических полиморфизмов, обусловливающих нарушения обмена фолатов у здорового населения / Е. Р. Кулюцина, И. П. Татарченко, О. А. Левашова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. – 2017. – Т. 62. – № 2. – С. 82-87.
5. Вильчук, К. У. Роль гомоцистеина и окислительного стресса в патогенезе дисфункции эндотелия у детей с пиелонефритами / К. У. Вильчук // Проблемы здоровья и экологии. – 2013. – № 1 (35). – С. 78-82.
6. Влияние трех точковых мутаций в промоторе гена TNF-альфа на клинические проявления и осложнения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки / А. В. Полоников, В. П. Иванов, М. А. Солодилова [и др.] // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2009. – № 1. – С. 8-11.
7. Волков, В. Е. Патогенез метаболических нарушений у больных после тотальной гастрэктомии / В. Е. Волков, С. В. Волков // Вестник Чувашского университета. – 2011. – № 3. – С. 297-304.
8. Гайворонский, И. В. Анатомия и физиология человека / И. В. Гайворонский, Г. И. Ничипорук, А. И. Гайворонский. – 2013.
9. Журавская, И. М. Язвенная болезнь / И. М. Журавская, В. Н. Петров, В. А. Лапотников // Медицинская сестра. – 2010. – № 4. – С. 10-13.
10. Зобова, Д. А. Роль гомоцистеина в патогенезе некоторых заболеваний / Д. А. Зобова, С. А. Козлов // Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Медицинские науки. – 2016. – № 3 (39). – С. 132-144.
11. Иванов, Л. Н. Нейрогенно-генетические факторы и механизмы развития язвенной болезни / Л. Н. Иванов, М. Л. Колотилова // Медицина в Кузбассе. – 2020. – Т. 19. – № 1. – С. 19-28.
12. Канан, М. И. т. Язвенная болезнь / М. И. т. Канан // Наука и образование сегодня. – 2021. – № 3 (62). – С. 69-75.
13. Канатбаева, А. А. Язвенная болезнь / А. А. Канатбаева // Вестник Казахского Национального медицинского университета. – 2013. – № 4-1. – С. 94-95.
14. Колотилова, М. Л. Нейрогенно-генетические факторы этиологии и патогенеза язвенной болезни / М. Л. Колотилова, Л. Н. Иванов // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2017. – № 12 (148). – С. 89-97.
15. Курыгин, А. А. Ваготомия в хирургической гастроэнтерологии: легенды и действительность / А. А. Курыгин // Вестник хирургии имени И. И. Грекова. – 2006. – Т. 165. – Ваготомия в хирургической гастроэнтерологии. – № 4. – С. 83-86.
16. Менгельбаева, З. Я. Первая группа крови как один из факторов риска развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки / З. Я. Менгельбаева, А. К. Кахриманова // Вестник науки. – 2019. – Т. 1. – № 5 (14). – С. 96-100.
17. Мужехоев, А. А. Язвенная болезнь желудка / А. А. Мужехоев, Я. М. Шадиева, З. И. Дзармотова // Достижения науки и образования. – 2022. – № 5 (85). – С. 105-106.
18. Нарушения моторики пищевода у больных после резекции желудка / Л. Б. Лазебник, О. Б. Янова, О. С. Васнев [и др.] // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2012. – № 5. – С. 70-73.
19. Оганесян, Т. С. Конкурс молодых ученых по специальности «Гастроэнтерология» и VIII съезд НОГР (первая премия) значение полиморфизма гена интерлейкина-1 для прогноза эффективности эрадикационной терапии язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, ассоциированной с Нelicobacter pylori / Т. С. Оганесян // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2008. – № 4. – С. 92-96.
20. Окислительный стресс и его роль в патогенезе / М. Ходос, Я. Казаков, М. Видревич, Х. Брайнина. – 2017. – Т. 14. – № 4. – С. 381-398.
21. Панова, И. В. Оксид азота и эндотелин-1 при патологии органов пищеварения у детей / И. В. Панова, Э. В. Дудникова // Вопросы современной педиатрии. – 2012. – Т. 11. – № 5. – С. 56-62.
22. Погожева, А. В. Изучение связи полиморфизма rs1801133 гена MTHFR c дефицитом фолиевой кислоты у больных ожирением / А. В. Погожева, Е. Ю. Сорокина, Т. В. Аристархова // Альманах клинической медицины. – 2018. – Т. 46. – № 3. – С. 254-257.
23. Путинцева, А. В. Влияние различных режимов фолатной поддержки в прегравидарный период на уровень гомоцистеина в зависимости от полиморфизма генов ферментов фолатного цикла / А. В. Путинцева, Е. В. Ших // Фармакология & Фармакотерапия. – 2022. – № 5. – С. 80-85.
24. Рашина, О. В. Гены-кандидаты язвенной болезни / О. В. Рашина, М. И. Чурносов // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2021. – № 2 (186). – С. 52-57.
25. Роль нарушений обмена гомоцистеина в патологических процессах / А. Г. Васильев, К. В. Морозова, Т. В. Брус [и др.] // Российские биомедицинские исследования. – 2022. – Т. 7. – № 1. – С. 44-59.
26. Роль Helicobacter pylori в генезе язвенной болезни / Э. С. Гаврилова, Ш. М. Ганиев, Р. А. Ал-Сади, З. У. Муродова // Вестник науки. – 2023. – Т. 1. – № 11 (68). – С. 975-979.
27. Сокольник, С. В. Полиморфизм гена интерлейкина-1b у детей Черновицкой области и его влияние на развитие язвенной болезни двенадцатиперстной кишки / С. В. Сокольник // Здоровье ребенка. – 2012. – № 2 (37). – С. 51-54.
28. Троицкая, Н. И. Анализ ассоциации полиморфизмов генов маркеров функции эндотелия и сосудисто-тромбоцитарного гемостаза с развитием синдрома диабетической стопы / Н. И. Троицкая, К. Г. Шаповалов, В. А. Мудров // Acta Biomedica Scientifica. – 2021. – Т. 6. – № 4. – С. 18-26.
29. Фомина, Л. А. Функциональное состояние кальцийрегулирующей системы и язвенная болезнь / Л. А. Фомина // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2013. – № 10. – С. 45-46.
30. Шилова, М. В. Язвенная болезнь желудка / М. В. Шилова // Бюллетень медицинских интернет-конференций. – 2014. – Т. 4. – № 5. – С. 527.
31. Повышенный фолат. [Электронный текст] – URL: https://flectone.ru/poviyshenniyy-folat.html (дата обращения: 18.04.2024).
32. Презентация на тему: «Перфоративная язва (Ulcus perforans)». [Электронный текст] – URL: http://www.myshared.ru/slide/427335/ (дата обращения: 15.04.2024).
