Курсовая работа по биологии на тему Генетическая природа наследственных заболеваний

Содержание генетики включает изучение двух основных свойств живых организмов – наследственности и изменчивости. Генетика – это изучение генов. Наши гены несут информацию, которая передается от одного поколения к другому. Например, гены объясняют, почему у одного ребенка светлые волосы, как у его матери, а у их брата или сестры — каштановые, как у отца. Гены также определяют, почему некоторые болезни передаются по наследству и будут ли дети мальчиками или девочками. Гены — это участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которые находятся внутри каждой клетки человека. Они настолько крошечные, что их можно увидеть только под мощным микроскопом. ДНК состоит из четырех химических веществ, которые образуют пары в различных комбинациях. Комбинации создают коды для разных генов. У каждого человека около 20 000 генов. Гены кодируют различные черты, такие как цвет глаз, телосложение, мужской или женский пол 11.
Наследственность – это свойство организмов передавать при размножении свои признаки и особенности развития своему потомству. Выделяют ядерную (хромосомную) наследственность, обусловленную структурами клеточного ядра, и цитоплазматическую (внеядерную, нехромосомную), обусловленную клеточными структурами, расположенными вне ядра.
Изменчивость – свойство живых организмов приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Выделяют ненаследственную изменчивость, которая отражает изменения фенотипа под влиянием внешних факторов, и наследственную, или генотипическую, обусловленную возникновением новых генотипов, которые приводят к изменению фенотипа.
Ген – дискретная единица наследственности, представляющая собой участок молекулы ДНК, контролирующий синтез определённого белка и определяющий возможность развития отдельного признака. Генотип –совокупность генов организма, фенотип - совокупность признаков организма, геном – совокупность всей генетической информации клетки (ДНК, заключённая в гаплоидном наборе хромосом и органоидах), генофонд –совокупность генов популяции 16.
Некоторые разделы генетики:
1. Эволюционная генетика. Рассматривает изменения генетического материала различных организмов в ходе исторического развития жизни на Земле, опираясь на генетические факторы динамики популяций: наследственность, изменчивость, отбор и другие.
2. Экологическая генетика. Изучает генетические механизмы взаимодействия организмов в экосистемах.
3. Медицинская генетика. Занимается познанием наследственных болезней и разработкой способов их ранней диагностики, позволяющей определить риски развития наследственных заболеваний и предотвратить возникновение патологии и гибель больного.
Методы генетики: гибридологический анализ, цитологический метод, онтогенетический метод, близнецовый метод, статистический метод. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генной инженерии 3.
В своем развитии генетика прошла ряд этапов. Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) несоответствия (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, то есть правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности заключается в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые не смешиваются при слиянии гамет и образовании зигот, не растворяются и независимо передаются по наследству при образовании новых гамет.
Важность открытий Менделя была оценена после того, как его законы были независимо заново открыты в 1900 году тремя биологами: де фри в Голландии, К. Корренсомом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. У различных растений и животных полностью подтвердились менделевские законы наследования признаков и проявился их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков изучались в этот период на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и т.д.).
Менделевские законы наследственности заложили основу для теории генов, величайшего открытия естествознания 20-го века, и генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901-1903 годах де Врис выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики 5.
Работа датского ботаника В. Йохансона, изучавшего закономерности наследования по линиям чистых бобов, была важной. Он также сформулировал термин «популяции» (группа организмов одного вида, которые живут и размножаются на ограниченной территории), предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения «генотипу» и «фенотипу».
Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне. Т. Бовери (1902-1907), У. Сеттон и Э. Уилсон (1902-1907) установили связь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе деления клеток (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).. Развитие клеточной теории привело к уточнению структуры, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие определенные признаки, являются не чем иным, как участками хромосом. Это было важной предпосылкой для утверждения хромосомной теории наследования. Исследования, проведенные американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910 - 1911) на мухах-дрозофилах, имели решающее значение для их обоснования. Они обнаружили, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке и образуют группы связей. Количество групп сцепления генов равно количеству пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут рекомбинироваться в процессе мейоза через феномен кроссинговера, лежащий в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган также обнаружил закономерности наследования признаков, связанных с полом 8.
Третий этап развития генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием точных научных методов и принципов - физики, химии, математики, биофизики и др. – изучение жизненных явлений на молекулярном уровне. Грибы, бактерии и вирусы стали объектом генетических исследований. На этом этапе была изучена взаимосвязь между генами и ферментами, и была сформулирована теория «один ген - один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента; в свою очередь, этот фермент контролирует реакцию многих биохимических превращений, зависящих от внешних или внутренних характеристик организма. Эта теория сыграла важную роль в объяснении физических свойств генов как элементов генетической информации 4.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК очень хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способность к самовоспроизведению генетического материала и устойчивому сохранению генетического материала от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК также объясняют молекулярный механизм вариации: любое отклонение от исходной структуры гена, ошибка саморепликации генетического материала ДНК, как только это произойдет, будет точно и стабильно скопировано в цепочку ДНК. В последующие десять лет эти положения были экспериментально подтверждены: было уточнено понятие генов, расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетках. Кроме того, были открыты методы искусственного генерирования мутаций, и с их помощью были созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов, вырабатывающие антибиотики и аминокислоты 6.
В последнее десятилетие появилась новая область молекулярной генетики - генная инженерия, технологическая система, которая позволяет биологам создавать искусственные генетические системы. Генная инженерия основана на универсальности генетического кода: триплетное программирование нуклеотидов ДНК включает аминокислоты в белковые молекулы всех живых организмов - людей, животных, растений, бактерий, вирусов. Следовательно, можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и внедрить в генетический аппарат другой бактерии, у которой этого гена нет.
Поэтому третий современный этап развития генетики открыл огромные перспективы для целенаправленного вмешательства в наследование и размножение растительных и животных организмов, выявив важную роль генетики в медицине, особенно в изучении генетических заболеваний и закономерностей физических отклонений человека 9.
Нет никаких сомнений в том, что современные знания о генетике окружающего нас мира уникальны и предоставляют множество возможностей, которые ранее были недоступны, но пока еще слишком рано говорить о финишной черте. На данном этапе генетика и генная инженерия занимают важное место в развитии медицины и сельского хозяйства. Однако эксперты утверждают, что самые важные открытия еще ждут людей. Генетики всего мира пытаются разгадать принципы взаимодействия сложных генетических элементов в человеческом, животном и растительном мирах. Во-первых, генетики изучают состояние каждого отдельного гена и его функцию. Необходимо получить максимально точную информацию о возможности активации пассивных генетических элементов, что будет способствовать развитию современной медицины. Неясно, при каких обстоятельствах отдельные гены вступают в реакцию с белками и выполняют определенные действия. Каждый белок содержит определенный микроскопический мир, в котором необходимые механизмы активируются в зависимости от условий на данный момент. Для решения многих из этих задач необходимо развивать не только генетику, но и другие научные области, такие как создание новых суперкомпьютеров.