мутация в биологии-причины появления, классификация и роль в эволюции

ВВЕДЕНИЕ

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм.
Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции.
Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.
Цель: Изучить особенности мутаций: причины, классификации, значение.
Задачи:
1.Рассмотреть причины возникновения мутаций;
2.Изучить классификацию мутаций;
3.Проанализировать значение мутаций в эволюции.
Объект: Особенности мутаций.
Предмет: Причины, классификаций, значение мутаций

ГЛАВА 1
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИССЛЕДУЕМОЙ ТЕМЫ
1.1.Этиология мутаций
Мутации - это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом в 1901г. и оформлены затем в мутационную теорию.
Мутации характеризуются рядом свойств:
- возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм;
- мутации - изменения качественные и, в отличие от ненаследственных изменений, не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг среднего значения;
- возникают ненаправленно - под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущей генетическую информацию, приводя тем самым к изменению самых разнообразных признаков;
- сходные мутации могут возникать неоднократно;
- мутации передаются из поколения в поколение.
Мутационная изменчивость - тип наследственной изменчивости, обусловленной появлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома. Фенотипически мутации проявляются только тогда, когда становятся гомозиготными
По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные – все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.
По природе возникновения мутагены классифицируются на физические, химические и биологические. Физическими мутагенами называются любые физические воздействия на живые организмы, которые оказывают либо прямое влияние на ДНК или вирусную РНК, либо опосредованное влияние через системы репликации, репарации, рекомбинации. [3]
Первые физические мутагены, открытые учеными,- это разные виды излучений: ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение. К физическим факторам относятся радиоактивное и ультрафиолетовое излучения.
Основными положениями, интерпретирующими механизмы радиационного мутагенеза являются:
• квант энергии, передаваемый ионизирующим излучением или радиоактивными частицами, может вызвать разрыв любых связей ДНК (водородных, гликозидных, сахаро-фосфатных, отщепление азотистых оснований);
• кроме прямого действия имеется действие опосредованное через активные радикалы, возникающие в тканях вследствие ионизации (ОН', Н +, Н20 2, Н02) и выступающих как химические мутагены;
• различные ткани имеют разный порог чувствительности к радиоактивным воздействиям и различную поглощающую способность; чувствительность клеток прямо пропорциональна их митотической активности и обратно пропорциональна дифференцированности клетки;
• небольшие дозы облучения вызывают генные мутации, большие - хромосомные аберрации, возникающие с частотой пропорциональной квадрату дозы.
Ультрафиолетовые лучи вызывают много типов мутаций. На модели ДНК кишечной палочки выявлено, что в 60-65% под их воздействием в генах происходит замена оснований, в 35-40% - делеции одного или нескольких нуклеотидов. Вероятность УФ индуцированных мутаций возрастает при недостаточности ферментов (эндонуклеаза, экзонуклеаза, ДНК- полимераза, лигаза), участвующих в выделении, устранении, замещении димеризированных молекул тимина.
Опасности влияния УФ - излучения на гонады нет, так как оно поглощается эпидермисом. Однако оно может индуцировать соматические мутации в клетках кожи и вызвать рак кожи, особенно при определенных заболеваниях с повышенной чувствительностью к УФ - лучам (пигментная ксеродерма, альбинизм, псориаз, фенилкетонурия и т.д.).
К химическим мутагенам относятся многие химические соединения самого разнообразного строения. Наибольшую мутагенную активность проявляют различные алкилирующие соединения, а также нитрозосоединения, некоторые антибиотики, обладающие противоопухолевой активностью. [9]
Вероятность химического мутагенеза определяется тем, что в настоящее время в мире зарегистрировано более 4 млн. химических веществ. В каждодневном пользовании человека находится около 650 тыс., из них более 50 тыс. лекарственных.
Первые доказательства данного вида мутагенеза были получены Ауэрбахом и Робсоном из Великобритании в 1942 г, которые индуцировали с помощью азотистого иприта мутации у мухи дрозофилы. В 1959 г. де Фриз (Freese, 1959) применил 2-аминопурин как мутаген и предложил объяснение его мутагенного эффекта: 2-аминопурин включается в ДНК вместо аденина и образует пары с тимином. При этом возможно ошибочное спаривание с цитозином в ходе репликации ДНК, уже включившей 2-аминопурин (ошибка репликации), а возможна ошибка при включении аналога в ДНК (ошибка включения).
Еще одним аналогом оснований является 0 6-метилгуанин, который способен образовывать пары с тимидином в ходе репликации, вызывая тем самым мутации по типу замен. К другим широко используемым в эксперименте мутагенам относятся бисульфит натрия, гидроксиламин, азотистая кислота, различные алкилирующие реагенты. Последние способны переносить алкильные группы на биологически важные макромолекулы. Например, Бурне (Bums, 1987) для алкилирующего мутагена N-Memwi-N'-нитроN-нитрозо-гуанидина выявил 167 мутаций по типу замен в гене lad E.coli.
Таким образом, получено много данных о возникновении мутаций, индуцированных различными факторами. Спустя 20 лет после открытия этого явления научное общество осознало важность этой проблемы; в 60-е годы было создано «Общество по изучению мутагенов внешней среды»; началось внедрение тестирования медицинских препаратов и бытовых химических веществ на мутагенность, тератогенность, канцерогенность и к началу 80-х годов мутагенная активность обнаружена у 3000 химических веществ. Доказано, что генетические эффекты химических веществ более разнообразны, чем генетические эффекты радиации. [11]
Одни из химических веществ реагируют с парой аденин - тимин, другие с парой гуанин - цитозин; неорганические химические вещества в основном вызывают хромосомные аберрации и геномные мутации, органические - наоборот вызывают генные мутации и редко хромосомные аберрации. Наиболее опасны генные мутации, так как они накапливаются и передаются в поколениях; хромосомные и геномные мутации ведут преимущественно к выкидышам, мертворождениям.