Психогенетический основы поведения человека

Задание 1
Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса
Синдромы Дауна
Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия (то есть трисомия по 21-й паре хромосом), которая характеризуется особым внешним видом и одновременно заметным снижением интеллекта больного. При этом другие изменения, включая также и врожденные пороки развития, встречаются н так часто, но они способны вызвать осложнения и потребовать даже специального лечения, в том числе лекарственную терапию и оперативную помощь.
Впервые синдром Дауна был впервые выделен в качестве самостоятельной формы умственной отсталости в 1866 г. английским врачом Д.Л. Дауном и выступает как максимально частая хромосомная аномалия человека. Ведь у новорожденных ее частота составляет 1:800. В настоящее время во многих странах мира имеются программы пренатальной диагностики данного синдрома, но при этом частота его меньше не становится. Преобладает позиция, что логичнее затрачивать больше усилий именно на помощь уже появившимся на свет детям с синдромом Дауна и этим улучшать качество их жизни, а также увеличивать ее продолжительность [6, c. 12].
Этиология данного заболевания следующая. Наиболее часто (то есть в 94% случаев) встречается регулярная трисомия, то есть когда так называемая «лишняя» 21-я хромосома имеет место практически во всех клетках. Существование своего рода «экстракопий» генов на 21-й хромосоме заметно изменяет развитие плода в период беременности, она же продолжает оказывать влияние на ребенка после его рождения и в течение всей его жизни.
Риск появления ребенка с синдромом Дауна увеличивается для женщины с 35 лет и к 39 годам он составляет порядка 1%. Нередко дети с синдромом Дауна рождаются у пожилых родителей, а также у матерей, которые перенесли гепатит В либо С, туберкулез. Иные теории в настоящее время носят предположительный характер (к примеру, гипотеза о полигландулярной недостаточности С. Вепда).
Возможности детей с синдромом Дауна нередко недооценивают, но при этом нельзя отрицать возможной серьезной задержки развития, а также низкой работоспособности. Следует указать, что дети с синдромом Дауна понимают больше, нежели они могут рассказать. Многие их них приобретают достаточно хорошие социальные навыки, в особенности, если у них есть друзья в качестве моделей для подражания.
Заболевание диагностируют уже при рождении. В этом случае на себя обращает внимание следующее:
- диспластические черты своего рола «плоского» лица, а также головы в целом: эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос, небольшие ушные раковины, плоская переносица, широко расставленные глаза либо же страбизм, катаракта, пигментные пятна на радужке, плоский затылок, брахицефалия, зубные аномалии, аркообразное небо, открытый рот, недоразвитие нижней челюсти, большой высунутый язык;
- имеющаяся диспропорция туловища, а также конечностей: плечи опущены, короткие конечности и шея с наличием кожной складки, фигура приземистая, своеобразные пальцы (клинодактилия, брахимезофалангия, четырехпальцевая борозда на кисти – так называемая «обезьянья складка»);
- наличие общей мышечной гипотонии;
- наличие множественных пороков развития: желудочно-кишечного тракта, сердца, килевидная либо воронкообразная деформация грудной клетки, а также гипоплазия половых органов;
- практически все дети с синдромом Дауна показывают отставание в психомоторном развитии – то есть они позже сверстников начинают сидеть, говорить, ходить, их речь является недоразвитой, у них снижен интеллект;
- данные дети имеют достаточно высокий риск синдрома внезапной смерти [7, c. 12].
Особенности нейроанатомии ЦНС, свойственная людям с синдромом Дауна, объясняет имеющиеся особенности их психики и поведения. Так, у людей с синдромом Дауна прослеживаются такие специфики в морфологии мозга: 1) у них меньший общий объем головного мозга и как логический результат – заметное снижение объема серого и белого вещества; 2) отмечается диспропорционально малый мозжечок; 3) у низ увеличенные относительные объемы теменного серого и белого вещества, субкортикального в височной доле.
Особая анатомия лобных долей собой определяет следующие особенности людей с синдромом Дауна: дефицит внимания, склонность к персеверациям, а также снижение эмоциональной активности. Следует указать, что особая область мозга, избирательно страдающая при синдроме Дауна, - это гиппокамп. То есть это одна из ключевых зон головного мозга, которая ответственная за научение и память; эта зона имеет весьма обширные нейронные связи непосредственно с множеством мозговых структур.
В свою очередь гипоплазия мозжечка способствует гипотонии и сложности координации движений, возникновению нарушений функционирования артикуляционной мускулатуры. Именно с этим связаны нарушения у этих людей беглости и плавности речи.
У большинства людей с синдромом Дауна головной мозг после 35 лет сходен с таковым у людей, которые страдают болезнью Альцгеймера. Но деменция, свойственная для болезни Альцгеймера, прослеживается менее чем у половины людей с синдромом Дауна. Уже давно исследователи выявили повышенную склонность этих больных к инсультам.
Патология непосредственно со стороны разных органов проявляется не всегда в первые дни жизни ребенка. Практически половина детей с синдромом Дауна появляются на свет с пороками сердца. Максимально часто отмечают общий открытый атриовен-трикулярный канал, дефект межжелудочковой перегородки, а также тетраду Фалло и фиброэла-стоз. Также у детей с синдромом Дауна симптомы соответствующие легочной гипертензии при врожденных пороках сердца возникают раньше и чаще, чем у других детей, хотя справедливости ради следует отметить, что число осложнений в послеоперационном периоде и послеоперационная летальность у детей с синдромом Дауна практически не отличаются от статистических показателей всех других групп детей.