Изучение приверженности родителей к соблюдению врачебных назначений при муковисцидозе у детей в амбулаторно-поликлинических условиях

ВВЕДЕНИЕ
Актуальность исследования. Состояние здоровья детей – один из важнейших показателей благополучия общества и государства, отражающий не только настоящую ситуацию, но и прогноз на будущее.
Частота рождения детей с муковисцидозом сильно зависит от народности. Так в России, по данным Медико-генетического научного центра РАМН и Минздравсоцразвития РФ с муковисцидозом рождается 1 ребенок из 8000–12000 тысяч.
Муковисцидоз – это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR, из-за которой нарушается работа желез внешней секреции (они вырабатывают слишком густой секрет). В результате накопления густой, вязкой слизи в протоках желез повреждаются легкие, пищеварительная система и другие органы, что приводит к воспалению и постоянным инфекционным заболеваниям.
У человека парный набор хромосом, то есть часть информации мы наследуем от отца, а другую половину – от матери. Для развития муковисцидоза необходимо получить мутантный ген от обоих родителей. При этом родители (носители гена муковисцидоза) могут быть здоровы.
Если оба родителя не болеют, но являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения у них ребенка:
– с симптомами муковисцидоза – 25%;
– здорового, но носителя гена – 50%;
– здорового ребенка без мутантного гена – 25% [6].
Раньше большинство детей с муковисцидозом умирали от связанных с ним осложнений до того, как достигали совершеннолетия. В последние годы ситуация значительно улучшилась благодаря появлению новых методов лечения, хотя у большинства людей с муковисцидозом продолжительность жизни короче среднего. Однако в будущем это вполне может измениться.
От муковисцидоза нет лекарства, поэтому цель лечения – облегчить симптомы и упростить жизнь с заболеванием. Лечение помогает также предотвратить стойкие осложнения, которые могут быть вызваны инфекцией или другими факторами.
Объект исследования – дети с муковисцедозом.
Предмет исследования – отношение родителей к соблюдению врачебных назначений при муковисцидозе у детей в амбулаторно-поликлинических условиях.
Целью работы стало изучение приверженности родителей к соблюдению врачебных назначений при муковисцидозе у детей в амбулаторно-поликлинических условиях.
Объект, предмет и цель исследования, определили постановку и решение следующих задач:
– изучить этиологию и патогенез муковисцидоза;
– определить стадии заболевания и его диагностику;
– описать лечение муковисцидоза;
– провести анкетирование родителей;
– разработать рекомендации для родителей.
Методы исследования: анализ и систематизация медицинской и методической литературы по теме исследования, анкетирование, обобщение.
База исследования: В связи с пандемией коронавируса (COVID-19) мы обратились с просьбой пройти опрос в группу в социальной сети ВК «Муковисцидоз глазами пациента». В анкетировании приняли участие 20 семей, имеющих ребенка с муковисцидозом.
Структура работы: введение, две главы с параграфами, раскрывающие основные задачи работы, заключение, список использованной литературы, приложение.



ГЛАВА 1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА
1.1. Этиология и патогенез
Муковисцидоз (MB) – наследственное заболевание, обусловленное рецессивным генетическим дефектом, характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем. В большей степени страдают органы дыхания, поджелудочная железа, печень и кишечник.
MB является важной медико-социальной проблемой. Это связано с ранней инвалидизацией больных детей, необходимостью постоянного лечения, активного диспансерного наблюдения, а также с проблемой ранней диагностики. Заболевание встречается преимущественно у детей, начиная с рождения или раннего возраста, неизлечимое. Средняя продолжительность жизни больного MB равняется 16 годам [2].

Рисунок 1 – Схема наследования муковисцидоза

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, вероятность рождения ребенка с MB равна 25 %.
Причиной развития MB является мутация гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР), что приводит к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора. Дефицит белка приводит к накоплению в клетках ионов хлора, натрия и повышенному всасыванию околоклеточной жидкости. В результате секреты экзокринных желез становится вязкими, густыми, что затрудняет их отток. В первую очередь страдают железы дыхательных путей, поджелудочная железа, печень и кишечник. В просвете бронхов скапливается большое количество вязкого секрета, происходит полная обтурация мелких бронхиол и присоединяется вторичная инфекция. Клеточные структуры бронхиальной стенки и легких разрушаются, формируются бронхиолоэктазы и бронхоэктазы, эмфизема уже на ранних стадиях заболевания. Поэтому продолжительность жизни больного определяется в первую очередь состоянием бронхолегочной системы. Недостаточность функции поджелудочной железы у больных MB в большинстве случаев (90 %) формируется уже на первом году жизни и неуклонно прогрессирует. Поражение поджелудочной железы вызвано также сгущением секрета и нарушением его оттока, что приводит к обструкции протоков железы еще до рождения ребенка. Панкреатические ферменты в двенадцатиперстную кишку не поступают, накапливаются в железе, приводят к ее аутолизису (разрушению), кистознофиброзному перерождению и нарушению процессов переваривания и всасывания в желудочно-кишечном тракте. Секрет потовых желез у больных MB характеризуется повышенными концентрациями натрия и хлора: содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Это выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни пациента. Измерение концентрации соли лежит в основе потовой пробы – основного лабораторного теста для диагностики MB [11].
Муковисцидоз принадлежит к числу наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа. Это означает, что патология может быть у обоих родителей заболевшего ребёнка. Отметить стоит и тот факт, что человек может быть обычным носителем патологического гена, и при этом не болеть муковисцидозом. В организме таких людей не наблюдается патологических изменений.
1.2. Стадии болезни и диагностика
Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьироваться.

Рисунок 2 – Муковисцедоз

Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:
 Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, однако мокрота и бактериальная флора не образуется. Дыхательная недостаточность проявляется в основном при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет.
 Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается